Takaisin

KYSin harvinaissairauksien yksikköä vahvistetaan

Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) harvinaissairauksien yksikkö sai lisää lääkäriresurssia, kun uusi ylilääkäri Tarja Heiskanen-Kosma aloitti virassa 1. lokakuuta 2020. Tämä mahdollistaa yksikön toiminnan laajentamisen.

Arviolta kuudella prosentilla suomalaisista on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Niiden tunnistaminen ja hoidon toteutus voivat olla haastavia, minkä vuoksi Suomessa harvinaisten sairauksien ehkäisyn, diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen alueellinen koordinaatio on keskitetty yliopistosairaaloihin.

KYSissä harvinaissairauksien yksikkö aloitti toimintansa vuonna 2016. Kuluvan vuoden lokakuussa yksikön lääkäriresurssi kasvoi osa-aikaisesta kokoaikaiseksi. Uusi ylilääkäri on aiemmin KYSillä osastonylilääkärinä toiminut lastentautien ja lasten infektiosairauksien erikoislääkäri, dosentti Tarja Heiskanen-Kosma. Tiimissä jatkaa sairaanhoitaja-koordinaattori Ritva-Liisa Väätäinen.

Tarja Heiskanen-Kosma (vas.) ja Ritva-Liisa Väätäinen.

Harvinaissairauksien yksikön toiminnan tavoitteena on, että harvinaissairas lapsi tai aikuinen ohjautuu oikeaan hoitopaikkaan, saa oikean diagnoosin ja pääsee tukitoimien ja kuntoutuksen piiriin.

Terveydenhuollon ammattilaisten asiantuntijakumppani

Harvinaissairauksien yksikkö auttaa KYSin erityisvastuualueen ammattilaisia harvinaissairauden selvittelyssä sekä välittää tietoa harvinaissairaan sosiaalietuuksista ja palveluista, potilasjärjestöistä, lääkkeiden saatavuudesta ja kuntoutuksesta. Yksikkö järjestää lääkärin lähetteen perusteella ja hoitavien tahojen kanssa neuvotellen asiantuntijakokouksia.

– Resurssin lisääminen mahdollistaa toimintamme laajentamisen. Toiminnan vakiintuessa voidaan harkita myös potilaiden tapaamisia. Vastaanottoa yksiköllä ei kuitenkaan ole jatkossakaan, vaan potilaiden diagnostiikka ja hoito tapahtuvat yliopistosairaalan eri erikoisaloilla, muissa sairaaloissa ja perusterveydenhuollossa tilanteen mukaan, Heiskanen-Kosma selvittää.

Harvinaissairauksien yksikkö tekee yhteistyötä kotimaassa ja kansainvälisesti eri alojen asiantuntijoiden, potilasjärjestöjen, muiden yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden sekä muiden asiantuntijaorganisaatioiden kanssa. Keskeinen yhteistyötaho on KYSin kliinisen genetiikan yksikkö, joka diagnosoi perinnöllisiä sairauksia ja antaa perinnöllisyysneuvontaa.

– Potilas voi olla meihin yhteydessä myös itse. Neuvomme ja ohjaamme muun muassa vertaistuen piiriin tai kerromme asiantuntijaraatien johtopäätöksistä. Voimme olla tarvittaessa yhteydessä potilaan omiin lääkäreihin tai etsiä sopivia kollegoja. Ensisijaisesti yhteydenotot tapahtuvat kuitenkin lääkärin lähetteellä, Heiskanen-Kosma kertoo.

Harvinaissairaudet

Sairaus tai oirekuva on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000:sta ja sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista sekä siten erityistä hoidon keskittämistä.

Harvinaissairauksia esiintyy kaiken ikäisillä ja suuri osa niistä on perinnöllisiä. Harvinaisten sairauksien yleisyys vaihtelee maanosittain, jopa maittain.

Tällä hetkellä tunnetaan noin 8 000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia tauteja tunnistetaan, joten harvinaissairauksien määrä kasvaa jatkuvasti.

Lue lisää


Siirry uutisarkistoon