Takaisin

Uutta tietoa tappavan aivovaltimoaneurysmataudin perinnöllisyydestä

Juuri julkaistussa laajassa tutkimuksessa löydettiin 11 uutta aivovaltimoiden aneurysmatautiin liittyvää genomin riskikohtaa. Yli 10 000 potilaan ja 300 000 vertailuhenkilön aineistossa olivat Suomesta mukana KYS Neurokeskuksen ja HUS Neurokirurgian tietokannat.

Noin kolmelle prosentille väestöstä kehittyy elinaikana aivovaltimoiden aneurysmatauti. Useimmat aivovaltimoaneurysmat jäävät niin pieniksi, etteivät ne aiheuta oireita, mutta puhjetessaan aneurysma aiheuttaa hengenvaarallisen lukinkalvonalaisen verenvuodon eli subaraknoidaalivuodon. Aneurysmaattinen subaraknoidaalivuoto on lähinnä työikäisten akuutti aivokatastrofi – potilaiden keski-ikä on 55 vuotta. Tupakoinnin vähentyessä ja verenpainetaudin lääkehoidon myötä myös lukinkalvonalaiset verenvuodot ovat vähentyneet Suomessa. Ne ovat naisilla yleisempiä kuin miehillä. Muita riskitekijöitä ovat korkea ikä, tupakointi, verenpainetauti ja kuuluminen aneurysmasukuun eli familiaalinen tauti.

Aneurysmataudin genomista osuutta on jo aiemmin tutkittu genominlaajuisilla assosiaatioanalyyseillä. Nature Genetics -lehden nyt julkaisemassa laajassa meta-analyysissä löydettiin 11 uutta genomin riskikohtaa, jotka selittävät osan perinnöllisestä aneurysmariskistä. Tutkimuksen ansiosta tunnettujen aneurysmatautiin liittyvien genomin riskikohtien eli lokusten määrä on jo 17. Lisäksi tutkimuksessa saatiin vahvistus aiemmin epidemiologisissa tutkimuksissa löytyneille riskitekijöille, sillä tulosten perusteella geneettisellä alttiudella tupakoinnille ja verenpainetaudille on merkittävä vaikutus aneurysmien muodostumiseen. Löydös antaa mahdollisuuden polygeenisten riskilaskureiden suunnitteluun ja testaukseen suurissa kliinisissä tietokannoissa. Se avaa myös uuden tutkimusikkunan aneurysman biologisiin syntymekanismeihin.

Tutkimusta johti neurologi Ynte Ruigrok Utrechtin yliopistosairaalasta. Yhteistyökumppaneihin kuului samasta yksiköstä professori Gabriël J.E. Rinkel, joka on kutsuttu Itä-Suomen yliopiston kunniatohtoriksi koronapandemian takia siirrettyyn promootioon. Tutkimukseen osallistuneista Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkijoista dosentti Antti Lindgren on ollut post doc -tutkijana Rinkelin ryhmässä. Professori Juha E Jääskeläinen toimii Kuopion aneurysmatutkimusryhmän johtajana ja dosentti Mikael von und zu Fraunberg nykyisin Kansallisen neurokeskuksen johtajana.

Bakker, M.K., van der Spek, R.A.A., van Rheenen, W. et al. Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors. Nat Genet (2020). https://doi.org/10.1038/s41588-020-00725-7

Itä-Suomen yliopiston uutinen